โรงเรียนบ้านบางกัน


หมู่ที่  4 
 บ้านบ้านบางกัน ตำบลทุ่งคาโงก อำเภอเมืองพังงา
จังหวัดพังงา 82000
โทร. 089-1982524

การตรวจโรค วิธีตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการที่น่าเชื่อถือใน การตรวจโรค

การตรวจโรค

การตรวจโรค โรค ร่างสูง เสียงห้าว สิวหัวดำหยาบคายมากมายบนใบหน้า ผู้ป่วยทั้งสองเพศมักจะโกนตั้งแต่อายุ 10 ถึง 12 ปี เนื่องจากแอนโดรเจนกระตุ้นอัณฑะมากเกินไปทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาที่เด่นชัดซึ่งนำไปสู่การมีบุตรยากตั้งแต่ปี 2549 AGS ได้รวมอยู่ในโปรแกรมการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีจำนวนมากของทารกแรกเกิดในมอสโกวและภูมิภาคมอสโก วิธีการวินิจฉัยแบบคัดกรองขึ้นอยู่กับการระบุรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ AGS3

ที่มีการขาด 21ไฮดรอกซีเลส ในกรณีนี้ตรวจพบเครื่องหมายทางชีวเคมีของโรค การเพิ่มขึ้นของเนื้อหาของ 17 α ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรน ในเลือด จุดบนกระดาษกรอง วิธีการตรวจด้วยวิธีภูมิคุ้มกันรังสีและเอนไซม์อิมมูโนแอสเซย์ได้รับการพัฒนาเพื่อตรวจหาระดับ 17α ออกซีโปรเจสเตอโรน ที่สูงขึ้นอย่างชัดเจน ความไวของทั้งสองวิธีค่อนข้างสูง การรักษาผู้ป่วยมีความซับซ้อน ได้แก่ การบำบัดทดแทนคอร์ติโคสเตียรอยด์อย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต

เพื่อระงับการหลั่ง ACTH ที่มากเกินไปของต่อมใต้สมอง เพื่อลดการผลิตแอนโดรเจนจากต่อมหมวกไตและชดเชยการผลิตกลูโคและมิเนอรัลโลคอร์ติคอยด์ที่ไม่เพียงพอ มิเนอรัลโลคอร์ติคอยด์จะถูกเพิ่มในกรณีที่สูญเสียเกลืออย่างรุนแรงการผ่าตัดแก้ไขอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกในเด็กผู้หญิง การตั้งครรภ์ในสตรีที่มี AGS หลังจากการรักษาด้วยยาระงับความรู้สึกที่เหมาะสมและแม้กระทั่งหลังการทำศัลยกรรมพลาสติกบนอวัยวะสืบพันธุ์ที่ผ่านการฆ่าเชื้อแล้วการตรวจโรคตามกฎแล้วจะจบลงด้วยการให้กำเนิดบุตรที่มีสุขภาพดี ในกรณีส่วนใหญ่ พวกเขาหันไปใช้การคลอดโดยการผ่าตัดคลอด เนื่องจากความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธ์ภายนอกหรือกระดูกเชิงกรานแคบ ด้วยการแก้ไขฮอร์โมนที่ไม่เพียงพอของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ทำให้การฆ่าเชื้อของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกในลูกสาวปกติเป็นไปได้ ในทางกลับกัน อาการถอนยาในทารกแรกเกิดเป็นไปได้ เนื่องจากการยับยั้งการทำงานของต่อมหมวกไตในมดลูกเรื้อรัง

โดยกลูโคคอร์ติคอยด์ที่ข้ามผ่านรก ในกรณีนี้การให้สเตียรอยด์ในปริมาณเล็กน้อยหลังคลอดในระยะสั้นก็เพียงพอแล้ว กาแลคโตซีเมียเป็นโรค โรคที่เกิดจากยีนด้อย จากกลุ่มคาร์โบไฮเดรต NBO รูปแบบที่พบมากที่สุดคือรูปแบบที่มีการขาดเอนไซม์ กาแลคโตส 1 ฟอสเฟต ยูริดิลทรานสเฟอเรส G1FUT ซึ่งเป็นผลมาจากการที่ กาแลคโตส 1 ฟอสเฟต ในปริมาณที่มากเกินไปและผลิตภัณฑ์อื่นๆ ของการสลายแลคโตสที่ไม่สมบูรณ์ ไดแซ็กคาไรด์ประกอบด้วย

กลูโคสและกาแลคโตส สะสมในเนื้อเยื่อของร่างกายทำให้เกิดอาการทางคลินิกของกาแลคโตซีเมีย ความถี่ของโรคโดยเฉลี่ยอยู่ที่ 1 ต่อ 30,000 ทารกแรกเกิด แม้ว่าตามที่ผู้เขียนหลายคนระบุว่าความถี่ของประชากรจะอยู่ในช่วง 1 ต่อ 8,000 ถึง 1 ต่อ 187,000 ยีนถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซมคู่ที่ 9 อาการเริ่มแรกของโรคจะสังเกตได้ไม่นานหลังจากที่เด็กเริ่มได้รับน้ำนมแม่ มีอาการอาเจียน ท้องร่วง ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ กรดอะมิโน

พัฒนาการทางร่างกายที่ล่าช้า อาการดีซ่านของทารกแรกเกิดยังคงมีอยู่เป็นเวลานาน ตับม้ามโต เพิ่มขึ้น มีเลือดออกและเลือดออกเกิดขึ้นบนผิวหนัง จากด้านข้างของระบบประสาทส่วนกลาง ดีสโทเนียอาการทางพยาธิวิทยาของ บาบินสกี้ สมองน้อย ภาวะขาดออกซิเจน การสั่นสะเทือนโดยเจตนา ชักกระตุก หลอดเลือด การสั่นสะเทือนที่เหลือ และ อาการชัก ในการศึกษาคอมพิวเตอร์ของสมองสามารถตรวจพบ ไฮโปอะเพลเซีย ของ เวอร์มิสสมองน้อย

ไฮโปพลาสเซีย ของซีกโลกน้อยได้ เมื่อเด็กโตขึ้น มีสัญญาณของพัฒนาการทางจิตล่าช้า ความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ และไตวาย ในปีแรกของชีวิตต้อกระจกเกิดขึ้นเนื่องจากการเพิ่มขึ้นของกาแลคโตสแอลกอฮอล์น้ำตาลผลพลอยได้จากการเผาผลาญของกาแลคโตสที่มีความเข้มข้นสูง และการแตกของเส้นใยโซนเลนส์ การสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสที่เป็นไปได้ ภาวะไฮโปโกนาโดโทรปิก กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงและอิเลคตรอนของเนื้อเยื่อตับ

เผยให้เห็นการแทรกซึมของไขมัน การก่อตัวของ ซูโดอาซินี และจุดโฟกัสของโรคตับแข็งชนิดก้อนกลมขนาดใหญ่ การเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันเป็นลักษณะของ NBO จำนวนมาก และไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับกาแลคโตซีเมีย ในรูปแบบที่รุนแรงอาจทำให้เสียชีวิตได้ ในการชันสูตรศพนอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงข้างต้นแล้วยังพบการเสื่อมของเซลล์ประสาทเยื่อหุ้มสมอง การลดลงของมวลสมอง การฝ่อและเส้นโลหิตตีบของไขกระดูก

วิธีการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการที่น่าเชื่อถือที่สุดคือการตรวจหากาแลคโตสและกาแลคโตส 1 ฟอสเฟตในพลาสมา และปัสสาวะ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การใช้โครมาโตกราฟีแบบกระดาษ การตรวจหากิจกรรมของกาแลคโตส 1 ฟอสเฟต ยูริดิลทรานสเฟอเรสโดยตรงในเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และไฟโบรบลาสต์ การตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน G1FUT การตรวจหาโรคก่อนคลอดทำได้โดยการตรวจการทำงานของเอนไซม์ G1FUT

ในการเพาะเลี้ยงเซลล์ของทารกในครรภ์ และพิจารณาการมีอยู่ของ กาแลคโตออล ในน้ำคร่ำ รวมทั้งระบุการกลายพันธุ์ในยีน G1FUT ตั้งแต่ปี 2549 กาแลคโตซีเมียได้รวมอยู่ในโปรแกรม การตรวจโรค ทางชีวเคมีจำนวนมากของทารกแรกเกิด การรักษาหลักสำหรับกาแลคโตซีเมียคือการรับประทานอาหารที่ปราศจากแลคโตส สูตรนมแม่และนมจะถูกแทนที่ด้วยเคซีนไฮโดรไลเสตและนมถั่วเหลือง ประสิทธิผลของการรักษาขึ้นอยู่กับความเร็วในการตรวจหาโรค

การนัดหมายการบำบัดด้วยอาหารอย่างทันท่วงที การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ และการควบคุมอาหารอย่างระมัดระวัง การพยากรณ์โรคมักจะดี ควรสังเกตว่าในบางกรณีการรับประทานอาหารที่ปราศจากแลคโตสไม่ได้นำไปสู่การหายตัวไปของอาการทางพยาธิวิทยาเสมอไป คำว่ากาแลคโตซีเมีย ยังหมายถึงโรคที่เกี่ยวข้องกับความไม่เพียงพอของเอนไซม์กาแลคโตไคเนส ยีนถูกจำกัดตำแหน่งบนโครโมโซม และยูริดิลไดฟอสเฟต กาแลคโตส 4 เอพิเมอเรส

ยีนถูกจำกัดตำแหน่งบนโครโมโซม กาแลคโตซีเมียที่มีการขาดกาแลคโตไคเนสมีลักษณะของกาแลคโตซีเมีย กาแลคโตซูเรีย และต้อกระจกโดยไม่มีหลักฐานของภาวะปัญญาอ่อนหรืออะมิโนแอซิดูเรีย ต้อกระจกเกิดขึ้นทันทีหลังคลอดและเริ่มให้นมบุตร การรับประทานอาหารที่ปราศจากกาแลคโตสแต่เนิ่นๆ จะช่วยป้องกันการเกิดต้อกระจก การพยากรณ์โรคเป็นไปในทางที่ดี เช่นเดียวกับเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง เมื่อเอ็นไซม์ ยูริดิลฟอสเฟต กาแลคโตส 4 เอพิเมอเรส

เสียหาย เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว ลิมโฟไซต์ ไฟโบรบลาสต์ และเซลล์ตับจะมีลักษณะเป็นกิจกรรมปกติ ตรวจไม่พบสัญญาณของโรค ไม่จำเป็นต้องแยกกาแลคโตสออกจากอาหาร เนื่องจากมันถูกเผาผลาญในตับ การวินิจฉัยเกิดขึ้นระหว่างการตรวจทางชีวเคมีจำนวนมากของทารกแรกเกิด เนื่องจากระดับของกาแลคโตส 1 ฟอสเฟตในเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นการตั้งครรภ์ การคลอดบุตร และลูกหลานของสตรีที่มีภาวะกาแลคโตซีเมียซึ่งได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม มักเป็นเรื่องปกติ มีรายงานเกี่ยวกับภาวะ ภาวะไฮโปโกนาดิซึมแบบไฮเปอร์โกนาโดทรอปิก ที่มีประจำเดือนหลักหรือทุติยภูมิในกาแล็กโทซีเมีย

บทความที่น่าสนใจ นิสัย อธิบายเกี่ยวกับลักษณะและการปฏิบัติของคุณในแต่ละวันจาก นิสัย

บทความล่าสุด