พันธุกรรม ย้อนหลังดำเนินการเกี่ยวกับครอบครัวที่มีบุตรเป็นโรคทางพันธุกรรมเพื่อกำหนดความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรมในอนาคต ความจำเป็นในการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมทางการแพทย์เกิดจากการที่กลุ่มยีน ของประชากรมนุษย์ได้รับภาระจากการจัดกลุ่มพันธุกรรม ซึ่งถูกกำหนดให้เป็นบางส่วน ของสมาชิกของประชากรที่มีการเปลี่ยนแปลงทางกรรมพันธุ์ ซึ่งเป็นผลมาจากการที่คนแต่ละรุ่นมีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมเกิด
คนเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะคือความมีชีวิตที่ลดลง ดังนั้นจึงอาจถูกเลือกตายในกระบวนการคัดเลือกตามธรรมชาติ ในขณะเดียวกันบางคนก็อยู่รอดจนถึงวัยเจริญพันธุ์และปล่อยให้ลูกหลานตามกฎด้วยกรรมพันธุ์ที่เปลี่ยนแปลง ผู้ให้บริการ เฮเทอโรไซโกต ของอัลลีลที่ทำให้เกิดโรคที่ มีปัญหา มีส่วนร่วมในจำนวนรวมของภาระทางพันธุกรรม เฮเทอโรไซโกตดังกล่าวมักจะมีสุขภาพดีทางพันธุกรรม เนื่องจากนอกเหนือจากอัลลีลที่ทำให้เกิดโรคแบบถอยแล้ว
พวกมันยังมีอัลลีลชนิดไวด์ที่โดดเด่นตามปกติ บุคคลที่เป็นต่างชนิดกันเป็นที่ทราบกันว่าผู้ที่มีอัลลีลที่ทำให้เกิดโรคมีความโดดเด่น ตามระดับของความบกพร่องทางสุขภาพ ภาระทางพันธุกรรมหลายสายพันธุ์มีความแตกต่างกัน ภาระทางพันธุกรรมมีลักษณะที่ไม่มีนัยสำคัญหากความเบี่ยงเบนในสุขภาพที่เกิดจากการลดความมีชีวิตของแต่ละบุคคลในระดับเล็กน้อย ตาบอดสี ในกรณีเช่นนี้ ความเสื่อมโทรมของสุขภาพที่กำหนดโดยภาระทางพันธุกรรมมักปรากฏให้เห็นตลอด
ชีวิตของบุคคลนั้น ในโรคทางพันธุกรรมบางโรค การมีส่วนร่วมของภาระทางพันธุกรรมต่อความบกพร่องทางสุขภาพและความมีชีวิตที่ลดลงได้รับการประเมินว่ามีนัยสำคัญ และผลเสียของภาระนี้ต่อสุขภาพจะสังเกตเห็นได้ในช่วงชีวิตที่ค่อนข้างยาวนานบุคคลทำให้เขาพิการ โรคทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิก, การกลายพันธุ์ใน เอ็กซอนที่ 23 ของยีนโปรตีนกล้ามเนื้อไดสโตรฟิน ลักษณะทางฟีโนไทป์แสดงออกในกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง
แพร่กระจายไปยังกล้ามเนื้อโครงร่างจำนวนมากขึ้น โรคนี้เริ่มขึ้นจากการเดินที่ไม่แน่นอน มักเกิดในช่วง 3 ปีแรกของชีวิต โดยเด็กอายุ 10 ถึง 11 ปี มักจะล้มหมอนนอนเสื่อ อายุขัยเฉลี่ยประมาณ 20 ปี มีโรคต่างๆ ที่ผลกระทบทางพยาธิวิทยาของปริมาณพันธุกรรมมีความสำคัญแต่การปรากฏตัวของสัญญาณฟีโนไทป์ที่มีนัยสำคัญทางคลินิก และเป็นผลให้การโจมตีของโรคดังกล่าวล่าช้าตามอายุ ชักกระตุกของฮันติงตัน โรคโมโนจีนิก การกลายพันธุ์ในยีนโปรตีนฮันติงตัน
ด้วยฟังก์ชันถอนการติดตั้ง ปรากฏการณ์ทางฟีโนไทป์ในการก่อตัวของแผ่นโลหะคล้ายอะไมลอยด์ซึ่งมีผลในการตายของเซลล์ประสาทของระบบสตริโอพัลลิดาร์ของสมอง ความซับซ้อนของอาการทางคลินิกในรูปแบบของ ไฮเปอร์ไคนีเซีย ภาวะสมองเสื่อมและความผิดปกติทางจิตซึ่งก่อตัวขึ้นในกรณีทั่วไปในทศวรรษที่ 4 ถึง 5 ของชีวิตบุคคลเป็นลักษณะเฉพาะ ภาระทางพันธุกรรมได้รับการประเมินว่ารุนแรงหากทำให้เกิดอาการของโรคในวัยเด็ก
ความรุนแรงของอาการทางคลินิกเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วการเสียชีวิตก่อนกำหนด ความโง่เขลาของอะมาโรติก หรือโรค เทย์แซคส์ โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม โมโนจีนิก การกลายพันธุ์ ที่โลคัส ลักษณะทางฟีโนไทป์แสดงออกโดยความบกพร่องในการทำงานของเอนไซม์ ไลโซโซมเฮกโซอะมินิเดส A ซึ่งนำไปสู่การสะสมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสมองของ จีเอ็มทูกังลิโอไซด์ซึ่งมีผลทำให้เซลล์ประสาทตายโดยทั่วไปและการทำลายเซลล์ประสาท
โดยการเปลี่ยนโครงสร้างเส้นประสาทด้วย โรคประสาท อาการทางคลินิกมักจะบันทึกไว้ในเดือนที่ 4 ถึง 5 ของชีวิต ความคืบหน้าอย่างรวดเร็วและถึงระดับความรุนแรงสูงสุดในรูปแบบของความผิดปกติของการทำงานที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อศูนย์ประสาทที่สำคัญของไขกระดูก ออบลองกาตา และการตกแต่งที่แท้จริงของผู้ป่วย หูหนวก ตาบอด ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์ ความผิดปกติของโภชนาการ ภาวะผอมหนังหุ้มกระดูก นำไปสู่การตายของเด็ก
โดยปกติเมื่ออายุ 3 ถึง 4 ปี ในกรณีเช่นนี้ผลกระทบของภาระทางพันธุกรรมจะค่อนข้างสั้นเนื่องจากการมีอยู่ของภาระทางพันธุกรรมจึงมีความเสี่ยงทางพันธุกรรม ในการพัฒนา พยาธิสภาพทางพันธุกรรม บางอย่าง ในลูกหลานด้วยความน่าจะเป็นที่ทราบ ขนาดของความเสี่ยงทางพันธุกรรมคำนวณโดยวิธีใดวิธีหนึ่งที่มีอยู่ การเลือกวิธีการส่วนใหญ่จะพิจารณาจากประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและลักษณะอื่นๆ ของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมตามที่
มีการเตรียมการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมทางการแพทย์ดังนั้น ไม่ว่าโรคจะเป็นแบบโมโนเจนิกโครโมโซมหรือมัลติแฟกทอเรียล เช่นเดียวกับข้อมูลเกี่ยวกับการแทรกซึมและการแสดงออกของยีน ปัญหา การมีจีโนโคปี ฟีโนโคปี และความแตกต่างทางพันธุกรรมจะถูกนำมาพิจารณาด้วย ความเสี่ยงทางพันธุกรรมในการแสดงออกเชิงปริมาณเป็นค่าตัวแปร ดังนั้นในการแต่งงานของผู้ที่เป็นพาหะของอัลลีลทางพยาธิวิทยาที่แตกต่างกัน
ความเสี่ยงของการมีลูกที่มีโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นของ โรคที่เกิดจากยีนด้อย หรือออโตโซม อยู่ที่ 25 และ 50 เปอร์เซ็นต์ ตามลำดับ ความเสี่ยงในการให้กำเนิดเด็กที่ มีปัญหา ทางพันธุกรรมด้วยเหตุผลด้านสุขภาพไม่เกิน 5 เปอร์เซ็นต์ ได้รับการประเมินว่าต่ำมากถึง 10 เปอร์เซ็นต์ เมื่อเพิ่มขึ้นมากถึง 20 เปอร์เซ็นต์ โดยเฉลี่ยและมากกว่า 20 เปอร์เซ็นต์ ขึ้นอยู่กับขนาดของความเสี่ยงทางพันธุกรรม การพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมทางการแพทย์ถูกกำหนดขึ้น
เด็กที่เกิดมามีสุขภาพดี และการสูญเสีย เด็กที่เกิดมาป่วย กำหนดราคาที่พ่อแม่จะต้องจ่ายในกรณีที่เกิดลูกหลานที่ มีปัญหา ทางพันธุกรรม สิทธิพิเศษในการตัดสินใจขั้นสุดท้ายเป็นของผู้ปกครองในขณะที่หน้าที่ของพนักงานของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ที่นี่ สถาบันการแพทย์ คือการอธิบายให้พวกเขา ในรูปแบบที่เข้าถึงได้เกี่ยวกับ ผลทางการแพทย์ของสถานการณ์ทางพันธุกรรมเฉพาะ
ในการจัดการกับนักพันธุศาสตร์ที่ได้รับคำปรึกษาจะต้องคำนึงถึงสถานการณ์ต่างๆ ที่แตกต่างกันในแต่ละสถานการณ์ ดังนั้นในการแต่งงานของพาหะ เฮเทอโรไซกัสยีน ของอัลลีลทางพยาธิสภาพถอย ความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นโรคทาง พันธุกรรม 25 เปอร์เซ็นต์ สอดคล้องกับค่าสูงสุด ในความเป็นจริงคู่พ่อแม่ดังกล่าวและมีโอกาส 75 เปอร์เซ็นต์ จะมีลูกที่แข็งแรง ดังนั้นจึงจำเป็นต้องพูดถึงช่วงความเสี่ยง 0 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์
ความเสี่ยงในการให้กำเนิดเด็กที่ มีปัญหาทางพันธุกรรมในพ่อแม่ที่แตกต่างกันซึ่งมีอัลลีลด้อยที่ทำให้เกิดโรคในช่วงตั้งแต่ 0 เปอร์เซ็นต์ ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ บ่งบอกถึงลักษณะของการตั้งครรภ์แต่ละครั้งและไม่ขึ้นอยู่กับว่าเด็กคนไหน ป่วยหรือแข็งแรง เกิดเร็วกว่านี้ ต้องคำนึงถึงอายุของผู้ปกครองด้วย ดังนั้น, ผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการให้กำเนิดลูกหลานที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมบางอย่างตามอายุของพ่อแม่รวมถึงพ่อนั้นคาดว่าจะเพิ่มขึ้นสำหรับโรคต่างๆ ตัวอย่างเช่นเมื่ออายุของพ่อเพิ่มขึ้นโอกาสในการมีลูกที่มีอะคอนดรอพลาเซียเพิ่มขึ้น
บทความที่น่าสนใจ เซลล์ อธิบายเกี่ยวกับความเป็นไปได้ทางวิวัฒนาการของยูคาริโอตใน เซลล์
